Framtidsmaskiner
Snabbare diagnos av nyfödda med genome sequencing
Låt mig berätta för dig om din sjukdomar
Idag blir det en lite större och dyrare pryl. En så kallad genome sequencer från Illumina.
Vad gör då en sådan för något?
Maskinen på bilden heter HiSeq 2500 och står på ett sjukhus i Kansas, USA. Där kan den på ‘bara’ två dagar baserat på ett DNA-prov ta fram en diagnos över ett sjukt nyfötts barn alla sjukdomar och ‘fel’ som behöver lagas och behandlas.
Det handlar alltså om att kunna sätta in rätt åtgärd på kortast möjliga tid och på så sätt kunna rädda flera liv än tidigare.
Maskinen kostar ca 13 500 dollar vilket ändå inte får anses vara så dyrt i sjukhussammanhang och när det nu går att ställa en avsevärt bättre diagnos än tidigare på ca 50h. Allt handlar givetvis om processorkraft så vi lär få se allt snabbare genome sequencing vad det lider.
Stephen Kingsmore, en av forskarna på Children’s Mercy Hospitals i Kansas City, förklarar:
”For those of us who have been decoding genomes, it’s been phenomenally frustrating that, up until now, practical medicine has not benefited from whole-genome sequencing… We can now consider whole-genome sequencing to be relevant for hospital medicine.”
Läs mera hos Technology Review









